Journée Internationale MALADIES RARES

Journée Internationale MALADIES RARES

  • CHL Centre
  • CHL Eich
  • CHL Maternité
  • Conférences

    • L’expertise du CHL au service des patients

    28.02.2026 Amphithéâtre CHL, 9h00 

    • 09:00 Mot de bienvenue 
      Dr Guy BERCHEM - Directeur Médical CHL

    • 09:05 Introduction 
      Dr Anouk LE GOUEFF - Coordination Hub ERN

    • 09:15 Collagénomes, élastomes et syndromes sous-jacents 
      Dr Florence BOURLOND - Dermatologie CHL - ERN Skin

    • 09:30 Maladies rares pulmonaire : cas cliniques + brève présentation de l'activité ERN Lung 
      Dr Gil WIRTZ - Pneumologie CHL - ERN Lung

    • 09:45 Maladies auto-immunes : cas cliniques + brève présentation ERN RITA
      Dr Anouk LE GOUEFF - Immuno-Allergologie CHL - ERN RITA
      Dr Caroline THOMÉE - Pédiatrie générale CHL
      Dr Isabel DE LA FUENTE - Pédiatrie générale CHL

    • 10:00 Création d'une filière maladies rares uro-néphrologiques en pédiatrie : du concept à la pratique avec Pédia-FUN
      Dr Olivier NIEL - Néphrologie pédiatrique CHL - ERN ERKNet + TransplantChild
      Lindsay MOLON - Infirmière coordinatrice CHL - Hub National ERN
      Lynda VANDIVINIT - Diététicienne CHL

    • 10:30 Maladies vasculaires porto-sinusoïdales 
      Dr Veronica PRADO - Hépato-Gastro-Entérologie CHL - ERN Rare-Liver

    • 10:45 Dépistage Prénatal Non invasif (DPNI/NIPT) des maladies chromosomiques rares : Retour de plus de 5 ans d’expérience du Centre National de Génétique
      Dr Abdelkader HEDDAR - Centre National de Génétique - LNS

    • 11:00 Séquençage d’exome pour le diagnostic des maladies rares au Luxembourg : Retour de 3 ans d’expérience du Centre National de Génétique 
      Dr Arthur SORLIN - Centre National de Génétique - LNS

    • 11:15 Cellule d'Orientation et de Coordination Nationale Maladies Rares Gwenn CROHIN - ALAN Maladies Rares Luxembourg
      Dr Fernand PAULY - Evaluation et Rééducation - Coordination Hub ERN

    • 11:35 La collaboration entre des centres de référence peuvent changer la prise en charge des formes rares du diabète
      Dr Marianne HEINEN-BECKER - Diabétologie- Endocrinologie pédiatrique CHL - ERN Endo

    • 12:00 Rare, silencieuse et grave, mais détectable à la naissance Dr Nicolas BONNET - Diabétologie-Endocrinologie pédiatrique CHL - ERN MétabERN

    • 12:15 La prise en charge diététique d’une maladie rare au CHL Bérénice BRAQUET - Diététicienne CHL

    • 12:35 Mot de clôture et co-modération Francesca POLONI - Chef de Service coordination des plans nationaux - Ministère de la Santé et de la Sécurité Sociale

    › Conférences ouvertes à tout public

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