Depuis 2019, le CHL est reconnu par les autorités européennes et luxembourgeoises comme Hub national pour intégrer les Réseaux Européens de Référence (ERN). Ces réseaux virtuels permettent aux patients atteints de maladies rares en Europe d’accéder au même niveau d’expertise médicale, sans avoir à se déplacer à l’étranger.
Une coordination renforcée
Depuis mars 2025, le Dr Anouk Le Goueff, spécialiste en médecine interne au Service national d’Immuno-allergologie du CHL, assure la co-coordination du Hub ERN (European Reference Networks) au CHL aux côtés du Dr Fernand Pauly, coordinateur depuis la désignation de l’hôpital comme Hub national.
Le Dr Le Goueff est spécialisée dans les maladies rares auto-immunes et auto-inflammatoires, ainsi que dans les déficits immunitaires chez l’adulte. Après une formation à Bruxelles, elle a poursuivi son parcours au CHU de Lille, au sein du Centre de référence du Nord-Ouest de la France.
Interrogée sur cette nouvelle responsabilité, le Dr Le Goueff souligne : « J’ai accepté ce rôle avec enthousiasme, car je considère les ERN comme un outil essentiel pour améliorer la prise en charge multidisciplinaire des patients atteints de maladies rares, renforcer la collaboration entre experts européens et garantir un accès équitable à des soins de pointe au Luxembourg. »
L’expertise européenne à portée de main
Au Luxembourg, 24 équipes du CHL se sont formées pour rejoindre différents ERN selon leur spécialité : foie, neuromusculaire, dermatologie, endocrinologie, hématologie, etc. Parmi elles, 23 équipes font partie du Hub national en tant que partenaires affiliés, tandis qu’une équipe bénéficie d’un statut de membre à part entière (Full Member) du réseau Endo-ERN (maladies métaboliques).
Le Dr Anouk Le Goueff explique : « Le rôle des ERN est de partager l’expertise médicale à l’échelle européenne. Ce ne sont plus les patients qui se déplacent vers les spécialistes, mais les connaissances qui circulent entre professionnels de santé. La plateforme en ligne sécurisée CPMS (Clinical Patient Management System) permet aux experts de différents pays d’échanger sur des cas complexes en toute confidentialité. Cette collaboration est particulièrement importante pour un petit pays comme le Luxembourg, où certains patients devaient auparavant se rendre à l’étranger pour obtenir un avis spécialisé. »
Elle ajoute : « Les ERN ne se contentent pas de mettre en relation des spécialistes à travers l’Europe. Ils élaborent également des guidelines cliniques pour la prise en charge des maladies rares. Ces recommandations harmonisent les soins, garantissent leur qualité et assurent que chaque patient bénéficie d’un traitement fondé sur les dernières avancées scientifiques en médecine basée sur les preuves (EBM). »
Optimiser le parcours de soins et le diagnostic
Depuis la création du Hub national, l’activité liée aux maladies rares connaît une croissance soutenue. En 2024, le CHL a enregistré 2 500 consultations pour 1500 patients, dont 345 nouveaux cas. À la mi-2025, le nombre de nouveaux patients et de consultations a déjà presque atteint celui de l’année précédente. À savoir que ces chiffres se basent sur un encodage volontaire de la part des médecins et sous-estiment probablement l’activité réelle liée aux maladies rares au CHL, pour laquelle des chiffres exacts sont difficiles à obtenir. Une étude exhaustive des dossiers médicaux pédiatriques a retrouvé pour l’année 2024, 1 222 enfants atteints de maladie rare suivis au CHL, représentant plus de 6 000 consultations et près de 15% des hospitalisations en pédiatrie en 2024.
La prise en charge des patients repose entre autres sur des échanges réguliers et coordonnés :
- Réunions hebdomadaires de coordination avec ALAN – Maladies Rares, pour orienter les cas, organiser les suivis et intégrer la prise en charge psycho-sociale à la prise en charge médicale.
- Réunions mensuelles de concertation pluridisciplinaire (RCP) avec les généticiens du Laboratoire national de santé (LNS), pour intégrer la dimension génétique dans le parcours de soins.
Dr Le Goueff : « Via le Hub national, nous travaillons aussi à réduire l’errance diagnostique, souvent très longue pour les maladies rares. Les patients peuvent contacter l’Infoline d’ALAN – Maladies Rares (+352 20212022), avec laquelle nous tenons une réunion de coordination chaque mardi, ou s’adresser directement au Hub national (coordination.hub@chl.lu) pour « entrer dans le circuit ». Leur dossier est alors analysé et pris en charge. »
Réalisations et avancées
Depuis mars 2025, le Hub national du CHL a lancé plusieurs chantiers majeurs.
L’une des premières priorités a été de clarifier les missions du Hub et d’établir un bilan global des actions menées depuis 2019.
Un autre défi important a été d’identifier et de mobiliser de nouveaux coordinateurs ERN, intervenant sur base volontaire au sein des 23 ERN (le 24e ERN, ENDO, fonctionnant de manière indépendante).
Par ailleurs, l’accent a été porté sur l’optimisation du budget mis à disposition pour le Hub par la Direction de la Santé et le financement de personnel paramédical impliqué dans la prise en charge des Maladies Rares. Dans cette lignée, le CHL a pu ouvrir un hôpital de jour uro-néphrologique pédiatrique, en collaboration avec les équipes de néphrologie et d’urologie. Ce dispositif multidisciplinaire offre la possibilité aux enfants de rencontrer, au cours d’une même journée, différents spécialistes – médecins, infirmière, psychologue, diététicienne… – pour une prise en charge intégrée et coordonnée. « C’est une belle réussite collective », souligne le Dr Le Goueff, qui souhaite désormais étendre ce modèle de coordination à d’autres ERN du Hub national.
Perspectives et axes de développement
Pour les années à venir, le Hub national du CHL prévoit de :
- Renforcer la pluridisciplinarité et améliorer la prise en charge paramédicale.
- Structurer des filières dédiées aux maladies rares pédiatriques et adultes, en lien avec les différents ERN et les centres experts, et ainsi, faciliter la transition entre médecine pédiatrique et adulte.
- Développer et renforcer les collaborations nationales et internationales.
- Promouvoir la formation des professionnels de la santé et l’éducation thérapeutique des patients.
- Soutenir la création d’associations de patients.
- Encourager la recherche clinique et translationnelle, notamment via le financement de postes d’infirmiers(ères) de recherche clinique.
Lien vers la description du Hub national
