Dans votre pratique quotidienne, vous êtes certainement confronté(e) régulièrement à des patients qui souffrent de crises de douleurs abdominales récidivantes, sans cause apparente. 

La porphyrie est une maladie qui, malheureusement, passe souvent inaperçue pendant plusieurs années : elle reste peu connue du grand public et des professionnels de la santé, et demeure difficile à détecter car elle présente des symptômes proches ou similaires avec d’autres pathologies. 

Or, un échantillon d’urines est suffisant pour poser le diagnostic de la PAI (porphyrie aiguë intermittente (PAI) !

La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est la forme la plus courante et la plus sévère des porphyries hépatiques aiguës. Cette maladie génétique rare résulte d’un défaut de métabolisme de l’hème, responsable de l’accumulation d’intermédiaires neurotoxiques : l’acide aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG). Elle se dépiste rapidement et facilement au moyen d’un simple test urinaire. 

Un diagnostic précoce de la PAI est essentiel, à plusieurs égards :  améliorer la qualité de vie du patient grâce à une prise en charge adaptée si nécessaire afin d'éviter des séquelles graves ou éviter de nouvelles crises en changeant l'hygiène de vie et l'évitement de certains médicaments, freiner au maximum l’évolution de la maladie et limiter l’arrivée des complications (neuropathies…), ou encore proposer un test génétique aux autres membres de la famille qui sont susceptibles d’être porteurs de cette anomalie génétique.

Comment se manifeste la PAI ?

Une crise de porphyrie aiguë est caractérisée par des douleurs abdominales sévères et diffuses, récidivantes, associées à un ou plusieurs de ces symptômes : 

• faiblesse ou douleur dans les membres,
• anxiété (avec accélération du rythme cardiaque, tension artérielle élevée), dépression, insomnies, confusion/agitation, fatigue,
• nausées, vomissements, 
• urines foncées (couleur marron). 

Une atteinte sévère peut provoquer une faiblesse musculaire avec une paralysie respiratoire, et même la mort. 

Quels sont les facteurs favorisant les crises ? 

Les crises de porphyrie aiguë intermittente peuvent être déclenchées par plusieurs facteurs, parmi lesquels : 

• les changements hormonaux chez la femme (cycles menstruels, grossesse..),
• certains médicaments (barbituriques, hormones sexuelles, anticonvulsivants…), 
• la prise d’alcool et/ou de drogues, 
• le tabac,
• le stress chronique et l’épuisement émotionnel,
• les régimes extrêmes. 

Comment confirmer le diagnostic de cette maladie ?

En cas de suspicion de porphyrie aiguë intermittente, un dépistage urinaire doit être réalisé sur un pot opaque par mesure des concentrations urinaires d’ALA et de PBG, afin de confirmer le diagnostic. Des valeurs 4 fois supérieures à la normale indique la présence d’une crise de PAI. 

Il est possible également, via une prise de sang, de chercher l’activité de l’enzyme PBG, celle-ci sera diminuée dans les érythrocytes, ou de chercher les porphyrines dans les selles. Il faut ensuite faire une confirmation génétique de l’ADN, et tester également la famille du premier degré. 

En cas de dépistage positif, le patient doit être référé à un médecin spécifique.

Quelle prise en charge puis-je proposer à mon patient ? 

En cas de vraie crise de porphyrie, un traitement non adapté ou retardé peut amener à la mort du patient ou à des séquelles neurologiques graves. Le traitement de la PAI repose à la fois sur l’identification et l’évitement des facteurs déclencheurs, une alimentation riche en glucides (ou administration de glucose par voie orale ou en intraveineuse, la prise d’antidouleurs et autres soins de confort, l’administration à l’hôpital de médicaments spécifiques (à base d’hémine humaine 1 fois/jour pendant 4 jours si crise sévère…) par voie IV. 

Pour les patients qui ont un diagnostic génétique confirmé et des crises fréquentes, une transplantation hépatique ou l’administration d’un nouveau traitement (Givosiran) peut être envisagée. Le Givosiran est un agent que l’on administre en sous-cutané et qui interfère avec la RNA du gène ALA S1, une autre enzyme importante dans la production de l’hème. Par ce fait, la quantité de porphobilinogen et de l’acide aminolevuliniuque est diminuée, donnant lieu à une diminution des crises. 

Les principaux diagnostics différentiels de la PAI

Prenez le temps de vous interroger chez des patients qui présentent des douleurs abdominales…

… Pensez non seulement à la Porphyrie aiguë intermittente (PAI) : 

Mais aussi à : 

Si votre patient présente des analyses urinaires qui suggèrent une porphyrie, veuillez l’adresser auprès de nos spécialistes : 

• en hématologie : Dr Sigrid De Wilde 
• en gastro-entérologie : Dr Veronica Prado 

Infos pratiques pour la prise de rendez-vous :

• Service d’hématologie
• Service de gastro-entérologie

Depuis janvier 2022, plusieurs systèmes ont été installés au CHL pour permettre la digitalisation du bloc opératoire neurochirurgical. Le cœur de ces installations est le renouvellement du système de Neuronavigation, de planification et d’acquisition d’images per-opératoires. Celui-ci est reconnu aujourd’hui comme étant l’un des systèmes les plus modernes sur le marché en matière de neuronavigation crânienne et vertébrale. 

Quels avantages cliniques ?

La navigation en neurochirurgie crânienne et vertébrale est utilisée en général dans les cas suivants : 

• opération des tumeurs cérébrales, 
• interventions stéréotaxiques (telle que la stimulation cérébrale profonde), 
• méthodes de fixation par vis pour la stabilisation de la colonne vertébrale. 

Dr Frank Hertel, médecin neurochirurgien au CHL : « A l’aide de ce nouveau système de navigation, nous pouvons par exemple visualiser des représentations des faisceaux de fibres du cerveau, et les intégrer dans la planification des opérations neurochirurgicales. Le système permet d’obtenir, en utilisant à la fois l’oculaire du microscope et des lunettes de réalité augmentée, une représentation des structures anatomiques du patient en 3 dimensions (3D). Ceci permet au neurochirurgien de visualiser en temps réel les structures anatomiques du patient pendant l’opération. Un tel système peut être utilisé entre autres pour la chirurgie, mais également pour l’éducation du patient et à des fins d’apprentissages (enseignement aux élèves…).»

Quels sont les dispositifs médicaux concernés ?

Dans le cadre de ce renouvellement du système de neuro-navigation, le CHL a également acquis un système de stimulation magnétique transcrânienne (ou TMS) neuronavigué. Cet appareil TMS permet de stimuler des zones ciblées du cerveau par l’envoi de champs électromagnétiques sur le crâne, dans le but d’identifier avec précision des points fonctionnels pertinents dans le cerveau, avant même de planifier une intervention chirurgicale. Ces données peuvent ensuite être importées dans le dossier IRM individuel du patient et transférées vers le système de navigation dans le bloc opératoire pour l’opération. La combinaison de ces données avec une surveillance par neuromonitoring peropératoire, s’utilise, par exemple, dans le cadre d’opérations pratiquées sur des tumeurs cérébrales. Au moyen de l’appareil TMS, le neurochirurgien travaille sur des zones pertinentes du cerveau (centre de la parole, centre du mouvement, mémoire…), en collaboration étroite avec les kinésithérapeutes et les orthophonistes du Service de neurochirurgie.

Le système de stimulation magnétique transcrânienne peut également être utilisé comme approche thérapeutique chez des patients paralysés, ou encore chez des patients présentant des mouvements anormaux (maladie de Parkinson), une anorexie, une maladie psychiatrique, des douleurs chroniques. Cet outil de stimulation cérébrale profonde fait aussi partie des systèmes de neuronavigation les plus modernes au monde.

Autre innovation importante : l’introduction d’un microscope chirurgical et d’un exoscope au bloc opératoire. Dr Hertel : « L’exoscope est un système optique spécial, qui permet aux neurochirurgiens d’avoir une meilleure visualisation du site opératoire, améliorant ainsi la précision et la qualité des interventions chirurgicales. Le site opératoire est visible sur un grand écran sous forme tridimensionnelle pour les opérateurs, assistants et instrumentistes. »

En outre, le bloc opératoire s’est doté d’un système endoscopique supplémentaire pour la chirurgie endoscopique de la colonne vertébrale (entre autres pour la correction des hernies discales et des sténoses du canal rachidien). Cette technique peu invasive sert également à minimiser les traumatismes opératoires. Certaines opérations des disques intervertébraux peuvent en effet être pratiquées avec des incisions cutanées de quelques millimètres seulement.

Utilisation de l’Intelligence Artificielle pour la recherche clinique ?

Deux projets de recherche majeurs menés par le service National de neurochirurgie montrent à quel point la numérisation est en train de transformer la manière dont le travail clinique peut être intégré aux activités de recherche. Par exemple, des analyses optiques de tissus tumoraux sont déjà réalisées depuis plusieurs années au bloc opératoire dans le cadre d’un projet de recherche. Les résultats montrent qu’avec ces méthodes spectroscopiques, des conclusions importantes peuvent être tirées sur la nature de la tumeur individuelle et sa composition biochimique.

Grâce aux algorithmes d’Intelligence Artificielle développés au sein du groupe de recherche (INS-Interventional NeuroScience group : groupe de NeuroSciences Interventionnelles) situé au CHL entre le Service de neurochirurgie et le LCSB de l’Université du Luxembourg, ces résultats peuvent être utilisés pour différencier clairement les tumeurs peropératoires et, si nécessaire pouvoir pratiquer une résection radicale. Les données ainsi obtenues sont reliées aux données d’imagerie médicale et aux données cliniques des patients via une plateforme informatique spécialement installée. Un profil de maladie individuel est ainsi obtenu pour tous les patients et ceux-ci peuvent être traités plus spécifiquement, dans une approche centrée sur la médecine personnalisée.

L’installation de la plateforme de données sert également de cœur de connexion entre l’activité clinique et la recherche à l’université.Grâce à cette plateforme, les données personnelles des patients (anonymisation ou pseudonymisation des données) peuvent être automatiquement exploitées à des fins de recherche scientifique. 

Le LOOP-X : Scanner Cone Beam CT peropératoire robotisé mobile en complément de la neuronavigation

Dans le cadre de la neuronavigation, un nouvel appareil d’acquisition d’images Cone Beam 2D/3D (LOOP-X) a également été installé au bloc opératoire pour réaliser des examens de type tomographique sur table d’opération. Cet appareil est utilisé notamment pour la chirurgie de la colonne vertébrale. Il permet de vérifier la qualité et le positionnement des implants en peropératoire. L’imagerie Cone Beam 3D permet également d’améliorer la qualité de la planification préopératoire et de la réalisation de l’intervention chirurgicale, et diminue considérablement la dose de rayons X délivrée au patient par rapport à la procédure conventionnelle, par exemple pour l’implantation de vis et d’implants similaires dans la région de la colonne vertébrale.

Ce nouvel appareil de radiographie 3D peut également être utilisé pour remplacer un examen CT peropératoire lors de la planification d’opérations de stimulation cérébrale profonde (pratiquées par exemple, chez les patients atteints de la maladie de Parkinson, de troubles psychiatriques, de troubles du mouvement, etc). Ainsi, une opération dite stéréotaxique peut être entièrement réalisée au bloc opératoire, le patient ne devant plus être transféré au service de radiologie pour une tomodensitométrie. Dans le cadre d’une stimulation cérébrale profonde pour le traitement de la maladie de Parkinson, ce système a été utilisé à cet effet avec succès pour la première fois au monde, au CHL en 2022. Entretemps, 4 patients ont bénéficié de cette technique unique au monde au CHL.

Dr Hertel : « Toujours dans le cadre de ces interventions neurochirurgicales fonctionnelles, le renouvellement du système de neuronavigation rend possible, d’une part, une planification chirurgicale plus individualisée (représentation des faisceaux de fibres dans le cerveau). D’autre part, l’intégration de la recherche et de la pratique clinique s’applique également ici. Un autre projet de recherche mis en place depuis un certain temps au sein du Service National avec le groupe INS implique l’utilisation de capteurs numériques (par exemple des semelles de chaussures ou des mini-capteurs dans la zone du poignet) pour l’analyse des processus de mouvement. Des algorithmes issus du domaine de l’intelligence artificielle ont également été développés au sein du groupe, afin d’utiliser ces capteurs comme outil de diagnostic pour l’analyse des troubles du mouvement et de la marche. D’autre part, ces systèmes peuvent également être utilisés pour programmer des neurostimulateurs implantés de manière semi-automatisée, afin de délivrer une stimulation électrique de façon plus précise. »

Une transformation digitale complète au service de la neurochirurgie

Globalement, le renouvellement des équipements neurochirurgicaux du Service National de Neurochirurgie relève de la transformation numérique de la médecine, au service d’une prise en charge plus efficace et moins invasive, car personnalisée du patient. Ces équipements jettent également les bases d’une intégration plus poussée de la clinique, de la recherche et de l’éducation, et par conséquent, permettront de proposer à l’avenir dans notre pays un traitement de haute qualité et à la pointe de la technologie aux patients atteints de maladies neurochirurgicales.

À venir : le bras robotisé CIRQ qui sera connecté aux Neuronavigation et au Loop-X afin de guider avec précision les chirurgiens lors des biopsies crâniennes ou pour implanter les vis lors des chirurgies du rachis.

Un financement et des experts au service de l’innovation

Cette innovation technologique s’inscrit dans la planification des équipements nationaux du Service national de neurochirurgie financé par le ministère de la Santé. La collaboration interservices entre le département de neurochirurgie, le bloc opératoire, la cellule d’ingénierie biomédicale, la pharmacie et les fournisseurs a permis une gestion performante de ce projet. 

Plus d'informations sur le service national de Neurochirurgie du CHL ici.

À l’occasion de la 18e édition de la Journée mondiale du rein, qui s’est tenue le 9 mars au CHL, l’équipe médico-soignante du service de néphrologie du CHL s’est mobilisée pour sensibiliser le grand public et les professionnels de la santé aux problématiques rénales et à leur prévention. 

Dans le hall d’accueil du CHL, les visiteurs et le personnel du CHL ont pu profiter d’un dépistage gratuit de l’insuffisance rénale. Une initiative qui a remporté un franc succès : 137 dépistages réalisés sur toute la journée et 43 personnes vues par un néphrologue.

 
Pour célébrer cette Journée de sensibilisation, le CHL s’est également appuyé sur :

• l’implication et la participation des patients dialysés et transplantés, en tant que patients partenaires et experts.
• l’animation d’un stand nutrition avec des conseils hygiéno-diététiques pour protéger ses reins,
• la participation de l'a.s.b.l Dialyse Patienten Lëtzebuerg,
• l’organisation d’une journée pluridisciplinaire : dialyse, U40, néphrologues, secrétariat, diététiciennes.

Témoignage de Nathalie

« En juin 1999 mon médecin de famille m’a envoyé à l’hôpital pour suspicion d’appendicite, étant donné que je souffrais de nausées et douleurs abdominales avec fièvre. Arrivée à l’hôpital, il s’est révélé assez rapidement que l’appendice était normal, mais que les reins ne fonctionnaient quasiment plus.

Ceci a été le résultat d’une maladie auto-immune rare qui avait atteint mes deux reins et qui est passée inaperçue jusque-là. L’insuffisance rénale est silencieuse. Je me suis donc retrouvée en dialyse d’un jour à l’autre à l’âge de 17 ans.

Après plusieurs semaines d’hospitalisation, la dialyse au programme tous les deux jours, fatigue énorme, régime à suivre, une panoplie de médicaments à prendre, etc., j’ai dû accepter que je ne pouvais plus faire « comme les autres ». J’ai dû accepter ma maladie et apprendre à vivre avec. Dur à digérer. La perspective de pouvoir reprendre les cours pour la rentrée m’a permis de retrouver mes repères et j’ai commencé à chercher des solutions pour ma « nouvelle » vie quotidienne. Avec le support de mon entourage, j’ai pu reprendre les cours, les séances de dialyse programmées pour fin de l’après-midi après l’école.

Après un traitement contre cette maladie auto-immune et finalement aussi l’absence d’anticorps, j’ai été inscrite sur la liste d’attente pour une greffe rénale environ un an après la première dialyse.

J’ai été greffée uniquement trois mois après l’inscription sur la liste, à l’âge de 18 ans. Mais ce greffon ne m’a malheureusement pas porté bonheur. Une intervention chirurgicale urgente était nécessaire après seulement un mois à cause d’une fuite urétérale. Cette opération, à première vue réussie, a provoqué par la suite un enchaînement complexe de différents problèmes persistant pendant plusieurs mois, ce qui a mené à un rejet du greffon et la reprise en dialyse. Le retour en dialyse après ces mois épuisants était un soulagement, à mon étonnement. En effet, j’avais hâte de reprendre mes forces et de retourner à l’école, après un an d’absence. Je ne voulais plus perdre de temps et absolument terminer mes études.

Lorsque je tenais enfin mon diplôme en main, j’ai décidé de me réinscrire sur la liste d’attente. Peu après, j’ai commencé ma vie professionnelle. J’ai travaillé à temps plein, du lundi au vendredi, avec la dialyse tous les deux jours le soir.

Quatre ans plus tard, j’ai été greffée une deuxième fois. Aussitôt greffée, j’ai fait un rejet nécessitant une transplantectomie en urgence après uniquement trois jours. Et donc de nouveau, reprise en dialyse. J’ai été informée qu’il s’agissait d’un rejet hyper-aigu et vu la présence d’anticorps une transplantation était devenue impossible dans mon cas, car un rejet sévère immédiat pourrait se produire à nouveau. En clair, j’étais donc intransplantable alors que je n’avais que 24 ans.

J’étais donc obligée de reprendre mon « train-train » habituel, ce qui signifiait « travailler-dialyser-dormir-repeat ». La greffe rénale a jusque-là toujours été une lueur d’espoir dans les situations difficiles. Privée de cette possibilité, j’ai donc dû centraliser mes énergies sur ce qui était positif. Dur à faire, étant donné que je supportais de moins en moins la dialyse.

Au moment où j’osais même plus penser à une troisième greffe, mon centre de transplantation m’a proposé de me réinscrire sur la liste d’attente. En effet une nouvelle stratégie thérapeutique, c’est-à-dire un traitement de désensibilisation pour les patients hyperimmunisés a été mis en place. Sans trop réfléchir, j’ai accepté d’être incluse dans ce nouveau programme. Je n’étais pas très optimiste, je ne m’attendais pas à grand-chose, mais je n’avais rien à perdre. Je m’étais déjà préparée à la dialyse à vie.

Mais j’ai été surprise…

En mars 2012, à l’âge de 30 ans, après 13 ans de dialyse, j’ai été greffée une troisième fois.

Cette troisième transplantation a été traitée par plasmaphérèses et injections d’immunoglobulines intraveineuses en plus du traitement immunosuppresseur standard.

Jusqu’à présent, après 10 ans, il n’y a pas eu de complications, aucun épisode de rejet.

Même si la vie de greffée demande des ajustements et mal-gré le traitement antirejet et ses contraintes, les contrôles médicaux, les défenses immunitaires affaiblies, etc. j’ai rapidement vu les bienfaits de la greffe. La dialyse m’empê-chait souvent d’avoir une vie normale, je m’épuisais très vite. Aujourd’hui je vis presque normalement. J’adore voyager. Prendre des vacances et découvrir de nouvelles destinations est à nouveau source de joie, finalement sans régie par des horaires de dialyse.

Si la greffe rénale me permet de profiter de ma vie au maximum, c’est grâce au donneur d’organe. Je ne remercierai jamais assez le donneur ou sa famille pour cette chance. »

Nathalie
 

Autres témoignages

Témoignage de Chantal Godart

« Ech si séit 29 Joer an der Dialyse, a verbrénge vill Stonnen am CHL.

Ech war och schonn eemol transplantéiert an hunn zeg aner Operatiounen hannert mer. Dat kascht vill mental a kierperlech Energie an dofir hunn ech mir ee flotten Ausgläich gesicht an dat ass Danzen; Danze bréngt mir ganz vill an hëlleft mer och an net esou gudden Zäiten. Obwuel et méi ustrengend ass ee „normaalt“ Liewen ze féieren, ginn ech schaffen, fueren trotz allem an d’ Vakanz a verbréngen Zäit mat Famill a Frënn. Ech probéieren een normaalt Liewen ze féieren, obwuel Dialyse ganz vill Platz anhëlt.

Et geet net nëmmen duer an d’Spidol ze goen et huet een och vill aner Contrainten, wei oppassen wat ech iessen an drénken. No der Dialyse ass een oft midd an et fillt een sech wei wann een e Marathon hannert sech hätt.

D’Spagat tëschent deenen zwou Welten ass komplizéiert, mee ech sinn dankbar fir all  Dag deen ech genéisse kann. Ech soen och der ganzer Equipe vun der Dialyse, déi ëmmer fir hier Patienten do si fir di schlecht an di gutt Zäiten, ee grousse Merci.

Fir och ob Thema Organspenden opmierksam ze maachen, hunn d’Patienten an Personal zesummen ee flotte Projet realiséiert an ee flotte Video gedréint. »

Chantal Godart
 

Témoignage de Matthew T.

Testimonial Peritoneal Dialysis

« For the first six months of my dialysis treatment, I was attending hospital three mornings per week for haemodialysis. Following a discussion with my Doctor and the dialysis nurses, I decided to avail of the home based peritoneal dialysis, The process to switch from haemodialysis to peritoneal dialysis has been very straight forward. The process involved a quick hospital procedure to insert the necessary catheter followed by a number of training sessions a few weeks later. In terms of side effects, I feel that peritoneal dialysis puts less pressure on my body and I have suffered fewer side effects whem comparing it to haemodialysis.

Switching form haemodialysis to peritoneal dialysis has also had huge lifestyle benefits for me. As the treatment is undertaken at home during sleeping hours, it has made managing work and personal commitments much easier. Also, the processes in place between the hospital and Baxter has made it much easierfor m  to travel and take vacations without spending a large proportion of a trip in hospital receiving haemodialysis. Overall, the peritoneal dialysis process has run quite smoothly for me I have benefited from the great support system offered by the doctors and nurses from the dialysis team.

Having been on peritoneal dialysis for one year, I would highly recommend it to all patients who wish to regain their freedom and reduce the time spent in a hospital bed. »

Matthew T.

Ce 28 février, à l’occasion de la Journée internationale des Maladies Rares, le CHL a invité les patients et leurs familles, ainsi que les professionnels de santé, à une journée de rencontre et d'étude. Les échanges ont permis de présenter les filières de soins spécifiques existantes, de mieux connaître les besoins non satisfaits et d’actualiser les savoir-faire pratiques à travers les ateliers interactifs. 

Lors des conférences tout public organisées pendant la matinée, plusieurs filières ont ainsi été présentées, dont la filière Mucoviscidose et la filière Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). La session de l’après-midi a été, quant à elle, rythmée par des ateliers interactifs.
 

Paulette Lenert, ministre de la Santé, à l’occasion de cette conférence de sensibilisation organisée par le CHL : « Nous sommes conscients des problématiques vécues par les patients qui commencent avec le diagnostic, l’identification de la maladie, et se poursuivent avec le traitement, parfois insuffisant, ou même inexistant. Néanmoins, des traitements novateurs, nécessitant une pratique très spécifique, voient progressivement le jour, et donnent de l’espoir. » (…) « Le ministère de la Santé reconnaît ces défis. Nous sommes résolument engagés, ensemble avec les acteurs concernés, dans un plan national pour lutter contre les maladies rares. Ce Plan National Maladies Rares (PNMR) a pour objectif d’assurer un accès équitable au diagnostic, d’améliorer une prise en charge holistique, et aussi de soutenir l’entourage des patients. »
 

À propos de l’investissement du CHL pour la prise en charge des patients atteints de maladies rares :
 

Depuis sa création, le CHL s'investit énormément en faveur des patients affectés de maladies rares et de pathologies complexes.  La collaboration au niveau international lui permet d'offrir à bon nombre de patients une prise en charge qui répond aux meilleurs standards internationaux. Le CHL a été désigné en 2019 Hub de Coordination National ERN (European Reference Network) et travaille en collaboration étroite avec 24 réseaux européens traitant de maladies rares. Ces réseaux ont pour mission de donner aux patients à travers toute l'Europe une égalité de chance d'accéder à une prise en charge d'excellence dans le cadre de leur maladie rare, le concept s'appuie sur le principe que ce n'est pas au patient mais à son dossier de franchir les frontières avec un cadre légal strict concernant la protection des données.
 

Au niveau national, le CHL a progressivement développé une offre de filières de soins en relation étroite avec les différents prestataires de santé pour coordonner les parcours patients. La collaboration dans ce domaine est particulièrement intensive avec le Laboratoire National de Santé et l'association ALAN avec qui des conventions spécifiques ont été établies.
 

Ce travail du CHL s'insère dans le cadre du Plan National des Maladies Rares (PNMR) dans lequel s'est engagé le ministère de la Santé avec de nombreux projets déjà concrétisés, respectivement en voie d'élaboration. Sous l'impulsion de la Direction de la Santé, plusieurs groupes de travail se rencontrent régulièrement pour travailler sur de nouvelles pistes de prise en charge, en essayant de répondre au mieux aux attentes des familles concernées.