• Nom de l'ERN : ERN RARE LIVER
• Libellé complet : European Reference Network for Rare Liver Diseases
• Nom du coordinateur CHL : Dr Veronica Prado Gonzalez
• Service d'affiliation : Hépato-gastro-entérologie
• Tél. du secrétariat : +352 4411-2252

1. Qu'est-ce que l'ERN RARE LIVER ?

https://rare-liver.eu/about/what-is-ern-rare-liver/

Le Réseau européen de référence pour les maladies hépatiques rares (ERN RARE-LIVER) est un réseau de centres médicaux spécialisés, fondé par la Commission européenne en 2017. Il fait partie des 24 ERN qui se concentrent sur différents groupes de maladies rares en Europe.

L'objectif de l'ERN RARE-LIVER est de réunir des spécialistes du foie de différentes disciplines, ainsi que d'autres professionnels de santé et des représentants de patients. Nous compilons ainsi les connaissances et l'expérience des spécialistes du foie à travers l'Europe et visons à mettre des traitements spécialisés à la disposition de tous les patients. À l'heure actuelle, plus de 50 hôpitaux universitaires de 15 pays de l'UE sont membres à part entière du réseau, et 30 autres centres de 13 pays supplémentaires sont associés au réseau par le biais de partenariats. Tous travaillent en étroite collaboration.

Dans toutes ses activités, ERN RARE-LIVER s'efforce d'intégrer le point de vue des patients et implique les associations de patients et leurs représentants à tous les niveaux. Plus de 40 associations de patients différentes sont affiliées au réseau. Tous les groupes de travail comprennent des représentants des patients, tout comme le conseil d'administration d'ERN RARE-LIVER.

Pour les personnes atteintes de maladies rares, il peut être très difficile d'obtenir un diagnostic rapide et correct et d'avoir accès aux traitements nécessaires, souvent très individuels. Dans l'Union européenne, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Cela correspond à une fréquence de moins de 0,05 % de la population d'un pays, ce qui signifie que même un spécialiste moyen n'a probablement jamais vu le tableau clinique correspondant auparavant et peut ne pas avoir d'expérience personnelle dans le diagnostic et la prise en charge de cette affection. Par conséquent, l'expertise suffisante en matière de maladies rares se trouve souvent dans quelques centres spécialisés. ERN RARE-LIVER vise à donner à chaque patient atteint d'une maladie hépatique rare accès à ces connaissances spécialisées, afin d'améliorer le diagnostic et le traitement de ces maladies rares.

Le réseau vise à améliorer les normes en matière de connaissances cliniques et de soins aux patients atteints de maladies hépatiques rares dans toute l'Europe. En collaborant étroitement avec les centres cliniques, les médecins et les associations de patients, le réseau aura pour mission de diffuser les meilleures pratiques cliniques, d'utiliser des solutions informatiques innovantes pour permettre aux cliniciens d'accéder à l'expertise de spécialistes de toute l'Europe, de mettre à jour les directives cliniques afin de normaliser les soins et de fournir aux patients des informations pertinentes et de grande qualité.

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN RARE LIVER ?

Liste de maladies rares hépatiques :

• Maladies Autoimmunes Hépatiques : Hépatite autoimmune, Cholangite biliaire primitive, Cholangite sclérosante primitive.
• Maladies métaboliques, atrésie biliaire et maladies associées : Insuffisance hépatique aiguë, Déficit d’alpha-1-antitrypsine, atrésie biliaire, maladies choléstatiques génétiques, maladie de Wilson.
• Maladies structurales hépatiques : Maladie polykystique hépatique, fibrose congénitale, tumeurs rares hépatiques, maladies vasculaires hépatiques, Syndrome de Budd-Chiari, Shunts porto-systémiques congénitales.
• Maladies hépatiques pendant la grossesse
• Autres maladies hépatiques : échinococcose alvéolaire du foie, Hépatite par le virus Delta

3. L'ERN RARE LIVER au CHL

Le réseau ERN RARE LIVER au CHL s’en occupe d’offrir des rendez-vous en Hépatologie à la demande de médecins généralistes, gastro-entérologues au Grand-Duché ainsi que des patients. Nous proposons aux patients des soins spécialisés pour clarification de la pathologie hépatique et pouvoir offrir un traitement adapté. En cas de situations compliquées ou à la demande du patient, on peut discuter leurs dossiers au moyen du CPMS tout en procurant la protection de données et la sécurité de la plateforme virtuelle mis à disposition par la Commission européenne. 

Des brochures d’information sont à disposition à la salle d’attente d’Hépato-gastro-entérologie au 1er étage du Bâtiment Centre. 

Des fiches d'information sur les maladies sont fournies en plusieurs langues pendant la consultation et sont également disponibles sur le site internet : https://rare-liver.eu/patients/

4. Le réseau à travers l'Europe 

À l'heure actuelle, plus de 50 hôpitaux universitaires de 15 pays de l'UE sont membres à part entière du réseau, et 30 autres centres de 13 pays supplémentaires sont associés au réseau par le biais de partenariats. Tous travaillent en étroite collaboration.

5. Les projets futurs

On aimerait bien participer au registre européen des maladies rares afin d’augmenter les connaissances de ce type de maladies pour permettre une évaluation approfondie de la situation européenne et ouvrir des pistes pour améliorer la prise en charge.

6. Communication

L’ERN RARE Liver organise annuellement deux réunions pour les membres du réseau afin de discuter les projets en cours et envisagés. Toutes les informations sont reprises sur la Web https://rare-liver.eu/

En plus, il y a une section dédiée aux patients : https://rare-liver.eu/patients/ ou vous pouvez y trouver des explications concernant les maladies, les organisations des patients pour support, section FAQ concernant des questions et réponses

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.

• Nom de l'ERN : ERN Eye – Luxembourg
• Libellé complet : European Network dedicated to rare eye deceases - Luxembourg
• Nom du coordinateur CHL : Dr EL HASSANI Mehdi
• Service d'affiliation : Ophtalmologie
• Tél. du secrétariat : +352 4411-6299

1. Qu'est-ce que l'ERN EYE ?

Un réseau européens d’ophtalmologues référents pour uniformiser au-delà des frontières, faciliter l’interaction entre médecins et optimiser la prise en charge des patients souffrants de maladies rares ophtalmologiques.

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN Eye ?

L’ensemble des maladies rares du segment antérieur, de la rétine, de la neuro ophtalmologie et de l’ophtalmologie pédiatrique. Plus de 900 pathologies.

3. L'ERN au CHL

• Interaction avec les autres spécialistes ERN dans le diagnostic, traitement et suivi des maladies rares
• Relation permanente avec les centres de références européens de diagnostic et prise en charge des maladies rares, suivi en collaboration avec lesdits centres

4. Le réseau à travers l'Europe 

52 centres hospitaliers affiliés, à travers les pays de l’Union Européenne

5. Les projets futurs

Rédaction de protocoles de prise en charge standardisées, de référents européens pour plusieurs maladies ophtalmologiques rares. 

Projets de recherche coordonnées ERN-eye à l’échelle européenne : thérapie génique pour certaines rétinites pigmentaires

6. Communication

Site internet www.ERN-eye.eu

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
 

• Nom de l'ERN : BonD
• Libellé complet : European Reference Network for Rare Bone Diseases
• Nom du coordinateur CHL : Dr LAURENT Romain (pédiatrie)
• Service d'affiliation : Service National de Chirurgie Pédiatrique
• Tél. du secrétariat : 352 4411-6109

1.  Qu'est-ce que l'ERN BonD ?

Le réseau BonD est dédié à la prise en charge des maladies osseuses rares. Il formalise une collaboration entre les équipes médicales de différents centres de référence au sein de l’Europe. Il permet d’harmoniser les prises en charge selon les données les plus actuelles de la science et de favoriser la recherche et l’innovation au niveau européen.

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN BonD ?

• Ostéogenèse imparfaite
• Achondroplasie
• Maladie des exostoses multiples
• Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright
• Hypophosphatémie liée à l'X
• Hypophosphatasie
• Pseudo-hypoparathyroïdie
• Fibrodysplasie ossifiante progressive
• Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

Il s'agit d'une liste non exhaustive et toute autre maladie osseuse pourra être expertisée au sein du réseau

3.    L'ERN au CHL

Au CHL, la prise en charge au sein du réseau se concentre sur la période allant de la naissance à la fin de la croissance. Votre enfant peut bénéficier d’un suivi de qualité et hautement spécialisée pour les pathologies énumérées ci-dessus, dans un parcours coordonné avec notamment :

Des consultations :

• De diagnostic dès la naissance
• Anténatales pour les parents si le diagnostic est suspecté pendant la grossesse
• De suivi au sein du réseau jusqu'à la fin de croissance

De la chirurgie orthopédique :

• Chirurgie osseuse spécialisée des déformations, des fractures pathologiques, des exostoses… avec des techniques respectant la croissance
• Chirurgie moderne d’allongement des os par des systèmes internes à commande magnétique
• Biopsies osseuses avec analyses par les services du Laboratoire National de Santé (LNS) de génétique et d’anatomopathologie

Les interventions chirurgicales se déroulent en milieu spécialisé respectant les singularités de l’enfant et l’adolescent : service d’hospitalisation à la Kannerklinik, anesthésie par des médecins dédiés à la pédiatrie…

Une prise en charge multidisciplinaire :

• Avec l’endocrinologie pédiatrique (Endo-ERN) pour les thérapies médicales.
• Dans des consultations pluridisciplinaires avec le Service d'évaluation et de rééducation fonctionnelles.
• Des discussions de cas au niveau international si besoin

4. Le réseau à travers l'Europe 

L’ERN BonD regroupe 50 centres experts européens et leurs services spécialisés dans les maladies osseuses rares, issus de 19 États membres de l'Union Européenne.

5. Les projets futurs

Développement d’outils pour améliorer la qualité du suivi et de la prise en charge :

• Analyse quantifiée de la marche au laboratoire du mouvement (Human Motion Lab) du LIROMS (Luxembourg Institute of Research in Orthopedics, Sports Medicine and Science). Un suivi longitudinal va être mis en place pour permettre d’évaluer objectivement les besoins et les effets des différents traitements entrepris, médicaux et/ou chirurgicaux.
• Organisation de la transition enfant-adulte

6. Communication

Restez informés des formations internes ou de l’organisation de journées thématiques via l'agenda du CHL, LinkedIn et Facebook CHL ou la Newsletter CHL.

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
 

• Nom de l'ERN : TransplantChild - pédiatrique
• Libellé complet : European Rare Disease Reference Network for Transplantation
• Nom du coordinateur CHL : Dr Olivier Niel
• Service d'affiliation : Pédiatrie / Néphrologie pédiatrique
• Tél. du secrétariat :  +352 4411-3147

1. Qu'est-ce que l'ERN TransplantChild?

TransplantChild regroupe actuellement 40 professionnels de santé issus de 21 pays européens. Le réseau ERN TransplantChild œuvre pour améliorer la qualité de vie des patients transplantés pédiatriques à travers six axes stratégiques. Les activités du réseau impliquent des professionnels européens hautement qualifiés dans cette pathologie complexe.

Lien : https://transplantchild.eu/

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN TransplantChild?

Transplantation d’organes solides chez l’enfant, notamment transplantation rénale.

3. L'ERN au CHL

L'unité de néphrologie pédiatrique propose la préparation et le suivi de la transplantation rénale aux patients pédiatriques au Luxembourg. La transplantation rénale en elle-même est effectuée dans un centre partenaire.

4. Les projets futurs

Développement de partenariats avec des centres experts pour optimiser la trajectoire patient en greffe rénale.

5. Communication

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.

• Nom de l'ERN : RITA
• Libellé complet : ERN on Rare primary Immunodeficiency, autoinflammatory and autoimmune diseases
• Nom du coordinateur CHL : Dr Le Goueff Anouk (patients adulte), Dr Caroline Thomee (patients pédiatriques)
• Service d'affiliation : Immuno-allergologie / pédiatrie
• Tél. du secrétariat : +352 4411-2219 / +352 4411-3147

1. Qu'est-ce que l'ERN RITA ?

L’ERN RITA est l’ERN (European Reference Network) qui regroupe les patients atteints de pathologies auto-immunes, auto-inflammatoires, de déficits immunitaires et de pathologies rhumatismales pédiatriques.

Le but de l’ERN RITA est d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des patients atteints de pathologies immuno-médiées en augmentant l’harmonisation, la collaboration, la recherche et l’innovation au niveau européen.

https://ern-rita.org/

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN RITA ?

Les pathologies autoimmunes sont la conséquence d’un dérèglement du système immunitaire adaptatif et comprennent :

• Les connectivites :
  • le lupus
  • les myosites : polymyosite, dermatomyosite, syndrome antisynthétase
  • la sclérodermie systémique
  • la connectivite mixte ou Sharp syndrome
  • le syndrome de Gougerot-Sjögren
• Les vascularites :
  • les vascularites à ANCA : granulomatose avec polyangéite (GPA), granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA), polyangéite microscopique (MPA)
  • la maladie de Horton et la pseudo-polyarthrite rhizomélique (PPR)
  • la maladie de Takayasu
  • la vasculite à IgA ou Henoch Schönlein
  • les vasculites urticariennes
  • la péiartérite noueuse
  • la vascularite cryoglobulinémique
  • le syndrome de Cogan
  • le syndrome de Susac
• Autre :
  • le syndrome hyperIgG4
  • la polychondrite atrophiante
  • le syndrome antiphospholipides
  • les uvéites idiopathiques
  • les cytopénies autoimmunes

Les pathologies auto-inflammatoires sont la conséquence d’un dérèglement du système immunitaire inné et sont le plus souvent la conséquence d’une mutation génétique et comprennent :

• la fièvre Méditerranéenne familiale (FMF), le déficit en mévalonate kinase (MKD), le TRAPS, le CAPS, les interféronopathies, le déficit ADA2, le VEXAS, et d’autres pathologies monogéniques
• des pathologies polygéniques : maladie de Still, péricardite récurrente idiopathique, amyloïdose AA, …

Les déficits immunitaires sont la conséquence d’un déficit de l’immunité inné ou adaptatif et comprennent entre autre :

• le déficit immunitaire commun variable (DICV)
• d’autres déficits de l’immunité humorale
• les déficits de l’immunité cellulaire
• les déficits combinés
• les déficits du complément
• les syndrome d’activation macrophagique

Les pathologies rhumatismales pédiatriques comprennent l’ensembles des pathologies énumérées ci-dessus, mais à début pédiatrique.
Elles comprennent également l’arthrite juvénile, le PFAPA, la maladie de Kawasaki et les vascularites pédiatriques.

3. L'ERN au CHL

Au CHL, vous pouvez bénéficier d’une prise en charge de qualité et hautement spécialisée pour les pathologies énumérées ci-dessus, avec notamment :

• des consultations de diagnostic ou de suivi
• des avis spécialisés pour les patients hospitalisés
• des traitements par biothérapies ou immunothérapies en Hôpital de jour
• des réunions ce concertations pluridisciplinaires pour les cas les plus compliqués. Collaboration étroite avec d‘autres ERNs (ReCONNET, Lung, Skin, Rare Liver, …)
• des discussions de cas au niveau international si besoin
• des consultations de transition enfant - adulte
• collaboration entre le Laboratoire du CHL et différents laboratoires de génétique et d’immunologie internationaux afin d’optimiser le diagnostic

Par ailleurs :

• Participation à des études cliniques internationales ou des Registres nationaux et internationaux
• Brochures d’information concernant les principales pathologies ou les traitements administrés
• Disponibilité du médecin coordinateur pour patients urgents référés au niveau national ou international
• Participation à des journées Européennes d’information
• Collaboration avec ALAN – Maladies Rares Luxembourg notamment pour la prise en charge psycho-sociale
• Collaboration au niveau européen pour favoriser le partage de connaissance, la recherche et l’innovation

4. Le réseau à travers l'Europe

Plus de 100 centres européens impliqués dans la prise en charge d’une partie ou de l’ensemble de ces pathologies. Coordinateur : Pr. Nico Wulffraat, University Medical Center Utrecht, Pays Bas.

Collaboration étroite avec des Sociétés européennes : PRES, PRINTO, ESID, EUVAS, EUROFEVER, ISSAID pour l’établissement de registres et de guidelines européennes.

But de réduire les inégalités d’accès au diagnostic, à la prise en charge et au traitement de ces pathologies

5. Les projets futurs 

Etude Internationale prospective pour le syndrome Hyperéosinophile – COHESIOn

L’inclusion démarrera prochainement

Développement de la prise en charge paramédicale pour ces patients avec :

• Prestations de diététicienne Maladie Rares
• Education thérapeutique
• Raccourcissements du délai pour la prise en charge psycho-sociale

Développement de la Filière Maladie rare pédiatrique rhumato-immuno-allergologie

Développement d’une prise en charge de suivi ou de diagnostic au sein d’un Hôpital de Jour multidisciplinaire

Organisation de formations à visée des généralistes ou des médecins spécialistes libéraux 

Mise en place d’association de patients

6. Communication

Restez informés des formations internes ou de l’organisation de journées thématiques via l'agenda du CHL, LinkedIn et Facebook CHL ou la Newsletter CHL.

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ?

Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse  coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
 

• Nom de l'ERN : MetabERN - pédiatrique
• Libellé complet : European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases
• Nom du coordinateur CHL : Dr Olivier Niel
• Service d'affiliation : Pédiatrie / Néphrologie pédiatrique
• Tél. du secrétariat : +352 4411-3147

1. Qu'est-ce que l'ERN MetabERN?

Les troubles métaboliques héréditaires (TMH) regroupent plus de 1 400 pathologies génétiques rares, classées en 130 groupes biochimiques différents, qui touchent aussi bien les enfants que les adultes et sont très hétérogènes. En effet, les manifestations cliniques peuvent varier considérablement d'une MH à l'autre, tant en termes de symptômes que d'évolution. Les troubles métaboliques sont généralement chroniques et progressifs et peuvent toucher plusieurs organes. Un diagnostic et un traitement précoces sont donc essentiels pour éviter d'autres complications.

Lien : https://metab.ern-net.eu/inherited-metabolic-disorders/

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN MetabERN?

Troubles liés aux acides aminés et organiques (AOA), troubles du métabolisme du pyruvate, anomalies du cycle de Krebs, troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale, troubles du transport et du métabolisme de la thiamine (PM-MD), troubles de l'oxydation des glucides, des acides gras et des corps cétoniques (C-FAO), troubles du stockage lysosomal (LSD), troubles peroxysomaux (PD), troubles congénitaux de la glycosylation (CDG), troubles des neuromodulateurs et des petites molécules (NOMS).

3. L'ERN au CHL

Les patients porteurs de pathologies métaboliques sont pris en charge au CHL, en partenariat avec les centres européens de référence.

4. Les projets futurs

Développement l’expertise locale dans le domaine des maladies métaboliques héréditaires.

5. Communication

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
 

• Nom de l'ERN : ERN GUARD-Heart
• Libellé complet : European Reference Network on Rare and Complex Heart Diseases in both Adult and Pediatric Patients
• Nom du coordinateur CHL : Dr Andrei CODREANU
• Service d'affiliation : Cardiologie, CHL Centre
• Tél. du secrétariat : +352 4411 2221

1.  Qu'est-ce que l'ERN GUARD-Heart ?

L’ERN GUARD-Heart est destiné à faciliter l'accès au diagnostic et au traitement hautement spécialisés des maladies cardiaques rares et complexes chez les patients adultes et pédiatriques dans l'ensemble de l'Union européenne (UE). L'accent est mis sur les maladies cardiaques génétiquement transmises.

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN GUARD-Heart ?

Les domaines thématiques sont :

• Arythmies familiales de l'adulte et de l'enfant.
• Cardiomyopathies familiales de l'adulte et de l'enfant.
• Conditions particulières d'électrophysiologie chez l'enfant.
• Cardiopathies congénitales de l'adulte et de l'enfant.
• Autres maladies cardiaques rares.

3.    L'ERN au CHL

• Consultation spécialisée dans les pathologies appartenant aux domaines thématiques énumérés
• Collaboration avec le Service de Génétique du Laboratoire National de Santé (LNS)
• Parcours patient coordonné
• Accès facilité aux documentations et informations concernant les différentes maladies
• Accès aux associations de soutien et information des patients
• Inclusion dans des registres, biobanques, et études cliniques à l’échelle de l’UE

4.    Le réseau à travers l'Europe 

• C’est un réseau réunissant 44 centres de référence de 16 États membres différents de l’UE, ainsi que des centres affiliés à vocation de coordination locale, dont le Centre Hospitalier de Luxembourg.
• Centre coordinateur : Amsterdam University Medical Centres (AUMC), Amsterdam, Pays-Bas.
• Partage de cas via la plateforme CPMS (Clinical Patient Management System)

5.    Les projets futurs

• Création d’un registre national partagé au Luxembourg (ICD-10 + ORPHAcodes)
• Intégration du CHL dans les projets de recherche transnationaux
• Formations institutionnelles régulières
• Développement de parcours numériques et d’outils éducatifs multilingues

6.    Communication

• Brochures informatives multilingues pour patients et professionnels
• Organisation de journées thématiques
• Formations internes (ex. sessions midi au CHL)
• Pour rester informé : contactez notre secrétariat

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• Nom de l'ERN : ERKNet - pédiatrique
• Libellé complet : European Rare Kidney Disease Reference Network
• Nom du coordinateur CHL : Dr Olivier Niel
• Service d'affiliation : Pédiatrie / Néphrologie pédiatrique
• Tél. du secrétariat : +352 4411 3147

1. Qu'est-ce que l'ERN ERKNet ?

ERKNet est le réseau de référence européen pour les maladies rénales rares. Il est constitué de centres d’expertise dans toute l’Europe qui fournissent des soins à plus de 70 000 patients atteints de maladies rénales rares. ERKNet fournit une expertise de pointe sur plus de 300 maladies rénales.
Lien : https://www.erknet.org/patients/fr/quest-ce-que/erknet

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN ERKNet ?

• Néphropathies à perte de protéines (héréditaires et acquises)
• Néphropathies à perte de sel (héréditaires et acquises)
• Anomalies congénitales des reins et des voies urinaires
• Maladies kystiques du rein (y compris ADPKD et ARPKD)
• Syndrome hémolytique et urémique et affections connexes
• Calculs rénaux
• Troubles du métabolisme affectant les reins
• Insuffisance rénale chronique et dialyse chez l’enfant
• Transplantation rénale chez l’enfant

3. L'ERN au CHL

L'unité de néphrologie pédiatrique de la KannerKlinik prend en charge toutes les principales maladies rénales, notamment les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT), le syndrome néphrotique et les maladies glomérulaires, l'hypertension, la lithiase rénale et les maladies métaboliques, les tubulopathies, les maladies génétiques (polykystose rénale et ciliopathies), le syndrome hémolytique et urémique, et les maladies systémiques comme le lupus. Si nécessaire, des biopsies rénales sont réalisées sur place et analysées par des pathologistes partenaires expérimentés.

L'unité de néphrologie pédiatrique propose également des traitements de suppléance rénale (dialyse péritonéale et CVVH) ainsi que la préparation et le suivi de la transplantation rénale aux patients pédiatriques au Luxembourg.

La prise en charge des patients pédiatriques atteints de maladies rénales complexes repose sur une approche multidisciplinaire, impliquant divers spécialistes pédiatriques, notamment des urologues pédiatriques, des cardiologues, des radiologues, des oncologues et des neurologues.

Les néphrologues pédiatriques de la KannerKlinik sont également impliqués dans le diagnostic prénatal au sein d'un grand groupe multidisciplinaire comprenant des généticiens, des obstétriciens, des radiologues et des chirurgiens.

4. Les projets futurs

Développement de l’hémodialyse pédiatrique à tous les âges, développement de l’enseignement, et de la recherche clinique et fondamentale en néphrologie pédiatrique.

Développement d’une filière de soin uro-néphrologie pédiatrique avec mise en place d’un hôpital de jour uro-néphrologique pour une prise en charge multidisciplinaire (médicale/paramédicale/éducation thérapeutique, …) en une seule journée de ces enfants afin d’améliorer leur qualité de vie.

5. Communication

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
 

En 2019, le CHL a eu l’honneur d’être retenu par les autorités européennes et luxembourgeoises en tant que « Hub national » pour intégrer les « Réseaux Européens de Référence » (ou ERN pour European Reference Networks) Ces réseaux, permettent à tous les patients atteints de maladies rares à travers l’Europe de bénéficier du même niveau d’expertise, et ce, sans avoir à se déplacer.

Pour ce faire, des outils ont été mis en place par la Commission Européenne, permettant de développer une coopération transfrontalière au sein de l’Union Européenne. Des millions d’Européens souffrant de maladies rares (dont environ 30.000 au Luxembourg) peuvent ainsi bénéficier de l’expertise des réseaux.

Les ERN sont des réseaux virtuels utilisant notamment une plate-forme informatique sur mesure et des outils de télémédecine pour examiner les cas de patients. Ce sont les informations qui circulent et non le patient, afin d’assurer la meilleure prise en charge possible sans les inconvénients inhérents à un déplacement du patient.

Être victime d’une maladie rare est une épreuve majeure pour chaque patient et exige une approche singulière de tous les soignants.

L’errance diagnostique initiale et les incertitudes thérapeutiques sont communes dans ce domaine et imposent un soin basé sur l’écoute, l’alliance thérapeutique avec le patient et une réponse concertée par les professionnels.

L’enjeu clé de la démarche des Réseaux Européens de Référence réside justement dans cette volonté à ce que chaque patient souffrant de maladie et affection rare ou complexe, peu importe où il réside en Europe, puisse avoir accès au même niveau de soins élevé, ainsi qu’à la même concentration de compétences et de ressources.

Lancés en mars 2017 en Europe, les ERN regroupaient fin 2024 plus de 1600 unités de soins hautement spécialisées dans 382 hôpitaux à travers 27 états membres de l’UE + la Norvège.

Pour le Luxembourg, 24 équipes du CHL se sont formées sur base volontaire pour intégrer les différents réseaux européens de référence pour ainsi répondre aux demandes des patients et des confrères dans leur secteur de compétences respectif : maladies rares du foie, maladies neuromusculaires, maladies de la peau et muqueuses, maladies endocriniennes, maladies hématologiques, etc.

Parmi ces 24 équipes, 23 font partie du Hub National en tant que partenaires affiliés des ERN et une équipe, dont l’intégration au réseau Endo-ERN était antérieure à la création du Hub, bénéficie d’un statut de Full Member.

Ci-dessous la liste des 24 ERNs représentés au CHL avec leur médecin coordinateur.

Une plateforme collaborative unique pour tous les réseaux a également été créée en vue de faciliter les échanges scientifiques entre équipes expertes pour l’échange d’informations scientifiques, publications, organisation d’événements dans le cadre de la maladie rares mais également l’élaboration de guidelines.

Une cellule de coordination nationale a été créée au CHL, en collaboration avec ALAN Maladies Rares Luxembourg. Cette cellule réunit de manière hebdomadaire le coordinateur médical national (CHL), le coordinateur psycho-social national (ALAN) et son équipe de psychologues et assistantes sociales, ainsi que la coordinatrice administrative du Hub. Les dossiers de patients y sont étudiés afin de tenter de répondre à leurs demandes et, le cas échéant, leur proposer un transfert vers l’un ou l’autre réseau ERN. L’accès à cette cellule pour les patients se fait majoritairement via la helpline ALAN (tél : 2021-2022).

Dans le cadre du Hub National, une RCP génétique a été mise en place depuis février 2021, en collaboration avec le Centre National de Génétique du LNS. Sa fréquence est mensuelle et elle permet, grâce à une étude des dossiers en amont, d’améliorer le délai de prise en charge pour le volet génétique. 

Pour tout renseignement complémentaire, vous pouvez contacter la coordinatrice administrative du Hub National des Réseaux Européens de Référence (ERN) :

Mme Aline Bernassola - E-mail: coordination.hub@chl.lu